基因多态性与环境因素对缺血性脑卒中的影响

摘要

研究背景 缺血性脑卒中是受遗传与环境因素共同作用的多因子疾病,基因-基因、基因-环境交互作用在缺血性脑卒中的发病中具有重要影响。随着人类基因组计划的完成,从基因水平阐明缺血性脑卒中的发病机制成为医学界关注的热点。目的 明确缺血性脑卒中的发病机制，为指导临床对缺血性脑卒中的预防和治疗提供理论支持。方法 本论文主要涉及研究方法主要为：采用候选基因和病例对照的研究方法，回顾性收集X例临床诊断为缺血性脑卒中(IS)的患者资料作为病例组及X 例健康查体者的临床资料作为对照组，开展以医院为基础的1 : 1配对病例－对照研究。采用统一的调查问卷对病例和对照进行调查，并按相同的条件和标准采集病例和对照的血液样本。用Taqman MGB荧光定量PCR技术分析基因多态性的基因型。应用聚合链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行基因多态性分析。运用单因素及多因素logistic回归分析基因多态性与缺血性脑卒中之间的关系，运用 PHASE2.0软件 进行单体型分析， 用相加模型分析基因与环境相关危险因素之间的潜在交互作用，最后运用分类树分析方法初步构建缺血性脑卒中发病风险的预测模型。 结果  e NOS、GH1、IGF-1R 基因多态性以及吸烟、饮酒、高血压、肥胖影响了缺血性脑卒中的发生发展。结论 目前的研究结果表明，缺血性脑卒中会受到基因多态性影响，但目前有些研究结论相互矛盾，还需进一步验证。而环境因素和基因的交互作用也被证实，对临床治疗提供重要指导意义。  

关键词：缺血性脑卒中；基因多态性；环境因素 

目录

摘要 I

第一章 基因多态性对缺血性脑卒中的影响概述 2

1.1基因多态性 2

1.2基因多态性对缺血性脑卒中的影响研究进展 2

1.2.1 eNOS基因对缺血性脑卒中的影响 3

1.2.2 GH1及IGF-1R基因对缺血性脑卒中的影响 4

1.2.3 ALOX5AP基因对缺血性脑卒中的影响 5

1.2.4 CRP基因对缺血性脑卒中的影响 5

第二章 环境因素对缺血性脑卒中的影响概述 7

2.1环境因素的种类 7

2.2环境因素对缺血性脑卒中的影响研究进展 7

2.2.1 吸烟对缺血性脑卒中的影响 7

2.2.2 饮酒对缺血性脑卒中的影响 8

2.2.3 高血压对缺血性脑卒中的影响 8

2.2.4 肥胖对缺血性脑卒中的影响 9

第三章 结论与展望 10

参考文献 11